Un equipo internacional de científicos integrado por argentinos realizó un importante avance para mejorar el diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad “poco frecuente” que afecta a 1 cada 70 mil varones el mundo, muy difícil de diagnosticar y, hasta el momento, no tiene tratamiento.
Desde el CONICET explicaron que los niños que nacen con este síndrome presentan daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían.
Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba, acaban de participar del desarrollo de un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático -una aplicación de la inteligencia artificial (IA)- que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro. La novedad se publicó en la revista Nature Communications.
Nicola explicó que “Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.
La herramienta diseñada por Martín y Nicola, y oportunamente publicada en la revista Thyroid, llegó a un grupo de científicos liderado por el científico de Holanda Edward Visser, que trabaja en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley –también causado por el déficit de una proteína, en este caso MCT8-, y requería una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, ya que había observado que el curso de la enfermedad se asociaba fuertemente con la pérdida de actividad de MCT8 causada por la variante.
“Los colegas europeos estaban realizando un estudio clínico probando una droga experimental llamada Triad. Tenían relevados datos genéticos de casi cuatrocientos casos (…) pero les faltaba un clasificador capaz de procesar la información disponible”.
Junto con colegas de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, Martín y Nicola adaptaron la plataforma que habían desarrollado unos años atrás para procesar los datos disponibles sobre este Síndrome en particular. “Desarrollamos un clasificador de dos pasos –comenta Nicola-, que primero analiza si una variante genética en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica. Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo. Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”.
A futuro, indica el científico, el objetivo es seguir perfeccionando este clasificador para que el margen de error sea cada vez menor y poder aumentar la capacidad predictiva de la herramienta.
