La medicina santiagueña alcanzó un nuevo reconocimiento internacional con la publicación de una investigación inédita encabezada por la doctora María Cristina Robín, médica especialista en oncohematología oriunda de la ciudad de Frías, quien logró que un estudio sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), conocida históricamente como enfermedad de Niemann-Pick, fuera incorporado a la prestigiosa revista científica JIMD Reports. El trabajo representa un hito para la investigación médica en el país, ya que constituye el primer registro sistemático de esta patología en Argentina y el primer reporte de casos publicado en Sudamérica, aportando información clave para el conocimiento de una enfermedad considerada ultrarrara.
Lo más destacado es que la investigación tuvo su punto de partida en el Hospital Zonal de Frías, donde la profesional comenzó a tratar a un niño santiagueño diagnosticado con ASMD. Durante la pandemia de COVID-19, las restricciones para viajar a Córdoba, donde recibía su tratamiento, amenazaban con interrumpir la continuidad terapéutica. Frente a esa situación, la Dra. Robín impulsó la posibilidad de realizar las infusiones enzimáticas en el hospital público de su ciudad natal.
Para concretar ese objetivo, el centro de salud debió atravesar un exigente proceso de evaluación por parte de equipos especializados provenientes de Buenos Aires, logrando la habilitación como centro de investigación para administrar este tratamiento de alta complejidad. La médica destacó el acompañamiento institucional recibido durante ese proceso y recordó especialmente el apoyo brindado por el entonces director del Hospital Zonal de Frías, Dr. Shorbandi, quien respaldó la iniciativa y facilitó la organización necesaria para poner en marcha el protocolo terapéutico. Gracias a la continuidad del tratamiento, cuya terapia enzimática fue aprobada oficialmente en Argentina hace aproximadamente un año, el paciente presenta actualmente una evolución favorable y permanece asintomático, mientras el seguimiento clínico continúa a cargo de profesionales del mismo hospital. La experiencia obtenida con este primer caso impulsó a la especialista a conformar una red de trabajo con médicos de distintas provincias. Junto a profesionales de Tucumán, Buenos Aires, La Plata, Chaco y Neuquén lograron reunir información de 19 pacientes diagnosticados con la enfermedad en todo el país, conformando la primera base de datos argentina sobre esta patología.
