La Pesquisa Neonatal es una estrategia de salud pública destinada a la detección precoz de enfermedades congénitas inaparentes, sin signos o síntomas clínicos evidentes mediante una intervención que se realiza entre las 48 a 72 horas de vida de las y los recién nacidos. El resultado permite un tratamiento temprano y la prevención de severas secuelas, discapacidades e incluso la muerte de la o el bebé.
El Laboratorio de Pesquisa del Garrahan realiza estas pruebas desde 1988, siendo el primer centro público pediátrico en realizar estas prácticas. Lleva evaluados más de 650 mil bebés, con más de 3 millones de pruebas. Además, brinda apoyo a la red nacional de Pesquisa Neonatal a través de sus especialidades.
En Argentina ocurren 530 mil nacimientos anuales, de los cuales 1 de cada 1.200 son portadores de alguna condición detectada en la práctica de la pesquisa neonatal. La Ley 26.279 establece la realización obligatoria y gratuita, y constituye un derecho para las familias.
Este 28 de junio es el Dia Internacional de la Pesquisa Neonatal gracias a una iniciativa liderada por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), con el fin de visibilizar la importancia de realizar estas prácticas.
